Celiac disease nn children from madeira island and its prevalence in first degree reaatives / Doença celíaca em idade pediátrica na Ilha da Madeira e sua prevalência em familiares de primeiro grau

Context It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusions The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach. .

Contexto A doença celíaca é uma doença sistémica autoimune muito prevalente nos familiares de primeiro grau de doentes celíacos. Objetivos O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de doença celíaca, num grupo de familiares de primeiro grau de crianças com o diagnóstico de doença celíaca e, determinar a frequência de antígeno leucocitário humano (HLA)-DQ2 e DQ8 nos doentes celíacos e seus familiares afetados. Métodos Foi feita a pesquisa dos processos clínicos de 39 crianças com o diagnóstico de doença celíaca seguidas na consulta de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Dr. Nélio Mendonça na Ilha da Madeira, Portugal. Foram convidados 110 familiares de primeiro grau para a realização do rastreio serológico de doença celíaca através da quantificação do anticorpo IgA anti-transglutaminase tecidular humano (IgA-TGG). Aos familiares com resultado positivo no rastreio, foi recomendada a realização de biópsia intestinal e tipificação HLA. Resultados A tipificação HLA foi realizada em 38 crianças. Verificou-se a presença do heterodímero DQ2 em 28/74%, DQ8 em 1/2% e DQ2 incompleto em 9/24% das crianças. O rastreio de DC com IgA-TGG foi positivo em cinco dos 95 familiares analisados, tendo sido diagnosticada doença celíaca em três destes. Verificou-se a presença do heterodímero HLA-DQ2 em três familiares e HLA-DQ2 incompleto (DQB1*02) em dois familiares. Conclusões A prevalência de doença celíaca em familiares de primeiro grau de doentes celíacos foi 3.1%, 4.5 vezes mais elevada do que a da população Portuguesa geral (0,7%), o que reforça a importância de alargar o rastreio a este grupo específico. A tipificação ...

Saúde da gestante e do recém-nascido em Maputo: um estudo da distribuiçäo de indicadores e sua determinaçäo

Com o presente estudo, o autor procura contribuir com novas informaçöes para o debate necessário de avaliaçäo dos primeiros anos de operacionalidade de um dos mais importantes programas do Ministério da Saúde da República Popular de Moçambique: o de Saúde Materno-Infantil e, em particular, a sua componente de Atençäo Pré-Natal e do Parto. Com este programa, baseado numa abordagem de Risco, dirigido a parto de 50% da populaçäo, inserido num Serviço Nacional de Saúde unificado e em expansäo para as áreas rurais e pari-urbanas, o jovem Estado procura corrigir desigualdades herdadas da formaçäo social colonial-capitalista anterior. Aproveitando as condiçöes específicas da cidade de Maputo, capital do País, procura-se comprovar os efeitos de uma determinaçäo social potencialmente geradora de diferentes padröes epidemiológicos entre as várias Zonas da Cidade, bem como variáveis explicativas dessas diferenças. complementarmente, procura-se analisar de que modo a prática cotidiana de um Serviço de Saúde baseado na abordagem de Risco está a atingir os fins de interferencia social, em favor dos mais desprivilegiados. Faz-se uma discussäo prévia dos conceitos de Risco Subjacentes a definiçäo de estratégias e instrumentos de intervençäo dos Sistemas da Saude na área de SMI, bem como da Causalidade e da Determinaçäo Social sobre o processo saúde doença. Um e outro tema de discussäo acabam por se interpenetrar, pois por de trás de uma aparente concordância entre as "receitas" para a "abordagem de Risco" em SMI pelos Sistemas de Saúde se encontram diferentes concepçöes da determinaçäo sobre a distribuiçäo da saúde-doença...